Beadle y Tatum. El Experimento

George Beadle y Edward Tatum

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A principios de la década de 1940 George Beadle y Edward Tatum encontraron que una serie de reacciones biosintéticas controla fenotipos específicos, pero no fue claro si los genes mismos actuaban como enzimas o si ellos controlaban de alguna manera indirecta el funcionamiento de las enzimas.

Beadle y Tatum analizaron las mutaciones que interfieren con reacciones metabólicas conocidas que producen moléculas esenciales (como aminoácidos y vitaminas). Por varias razones importantes eligieron como organismo experimental un hongo (moho), la Neurospora (neurospora crassa) rosa-naranja del pan de molde. La Neurospora tipo silvestre es de fácil crecimiento en cultivos y forma todas sus moléculas biológicas esenciales cuando se desarrolla en un medio de crecimiento simple (medio mínimo) que sólo contiene azúcar, sales y la vitamina biotina. Sin embargo, una cepa de Neurospora mutante que no pueda elaborar una cierta sustancia como un aminoácido, puede continuar desarrollándose si esa sustancia se agrega al medio de crecimiento.La Neurospora también es un organismo experimental ideal ya que inicialmente crece como un organismo haploide. 

Beadle y Tatum empezaron por exponer miles de esporas asexuales haploides, Neurosporas tipo silvestre, a la acción de rayos X o a la radiación ultravioleta para producir cepas mutantes. Primero cultivaron cada cepa irradiada en un medio de crecimiento completo, que contenía todos los aminoácidos y vitaminas normalmente elaboradas por la Neurospora. Después probaron cada cepa en el medio mínimo descrito previamente. Entre el 1% y 2% de las cepas que crecieron en el medio completo no pudieron desarrollarse al ser transferidas al medio mínimo. Beadle y Tatum razonaron que estas cepas presentaban una mutación que impedía a los hongos producir un químico esencial para el crecimiento. Pruebas adicionales de la cepa mutante en medios con diferentes combinaciones de aminoácidos, vitaminas, y otros nutrientes, permitieron a los investigadores determinar el compuesto exacto requerido.

El trabajo con la Neurospora reveló que cada cepa mutante tuvo una mutación sólo en un gen y que cada gen sólo afectó a una enzima. Beadle y Tatum establecieron esta correspondencia uno a uno entre genes y enzimas como la hipótesis un gen-una enzima. 

La idea de que un gen codifica la información para producir una sola enzima perduró durante casi una década, hasta que nuevos resultados requirieron una modificación de esta definición.

Cabe resaltar que  Beadle y Tatum ganaron del premio Nobel de Medicina o Fisiología en 1958 por sus descubrimientos en la Genética moderna.

Bioética

¿Qué es la Bioética?

La bioética es la rama de la ética dedicada a proveer los principios para la conducta más apropiada del ser humano respecto a la vida, tanto de la vida humana como de la vida no humana (animal y vegetal) así como al ambiente en el que pueden darse condiciones aceptables para la misma.

Se trata de una disciplina relativamente nueva, y el origen del término corresponde al pastor protestante, teólogo, filósofo y educador alemán Fritz Jahr, quien en 1927 usó el término Bio-Ethik en un artículo sobre la relación ética del ser humano con las plantas y los animales. Más adelante, en 1970, el bioquímico estadounidense dedicado a la oncología Van Rensselaer Potter utilizó el término bio-ethics en un artículo sobre "la ciencia de la supervivencia" y posteriormente en 1971 en su libro "Bioética, un puente hacia el futuro."

En su sentido más amplio, la bioética, a diferencia de la ética médica, no se limita al ámbito médico, sino que incluye todos los problemas éticos que tienen que ver con la vida en general, extendiendo de esta manera su campo a cuestiones relacionadas con el medio ambiente y al trato debido a los animales. Se han formulado una serie de definiciones respecto a la disciplina de la Bioética, siendo una de ellas la adoptada por la Unidad Regional de Bioética de la OPS, con sede en Santiago de Chile , define a la Bioética como «el uso creativo del diálogo inter y transdisciplinar entre ciencias de la vida y valores humanos para formular, articular y, en la medida de lo posible, resolver algunos de los problemas planteados por la investigación y la intervención sobre la vida, el medio ambiente y el planeta Tierra». 

Principios Fundamentales

En 1979, los bioeticistas Tom L. Beauchamp y James F. Childress, definieron los cuatro principios de la bioética: autonomía, no maleficencia, beneficencia y justicia. En un primer momento definieron que estos principios son prima facie que vinculan (son obligatorios) siempre y cuando no colisionen entre ellos, en cuyo caso habrá que dar prioridad a uno u otro, dependiendo del caso. Los cuatro principios definidos por Beauchamp y Childress son:

-Principio de autonomía: La autonomía expresa la capacidad para darse normas o reglas a uno mismo sin influencia de presiones. El principio de autonomía tiene un carácter imperativo y debe respetarse como norma, excepto cuando se dan situaciones en que las personas puedan no ser autónomas o presenten una autonomía disminuida (personas en estado vegetativo o con daño cerebral, etc.), en cuyo caso será necesario justificar por qué no existe autonomía o por qué esta se encuentra disminuida. En el ámbito médico, el consentimiento informado es la máxima expresión de este principio de autonomía, constituyendo un derecho del paciente y un deber del médico, pues las preferencias y los valores del enfermo son primordiales desde el punto de vista ético y suponen que el objetivo del médico es respetar esta autonomía porque se trata de la salud del paciente.

-Principio de beneficencia: Obligación de actuar en beneficio de otros, promoviendo sus legítimos intereses y suprimiendo prejuicios. En medicina, promueve el mejor interés del paciente pero sin tener en cuenta la opinión de éste. Supone que el médico posee una formación y conocimientos de los que el paciente carece, por lo que aquél sabe (y por tanto, decide) lo más conveniente para éste. Es decir "todo para el paciente pero sin contar con él".

Un primer obstáculo al analizar este principio es que desestima la opinión del paciente, primer involucrado y afectado por la situación, prescindiendo de su opinión debido a su falta de conocimientos médicos. Sin embargo, las preferencias individuales de médicos y de pacientes pueden discrepar respecto a qué es perjuicio y qué es beneficio. Por ello, es difícil defender la primacía de este principio, pues si se toman decisiones médicas desde éste, se dejan de lado otros principios válidos como la autonomía o la justicia.

-Principio de no maleficencia: Abstenerse intencionadamente de realizar actos que puedan causar daño o perjudicar a otros. Es un imperativo ético válido para todos, no sólo en el ámbito biomédico sino en todos los sectores de la vida humana. En medicina, sin embargo, este principio debe encontrar una interpretación adecuada pues a veces las actuaciones médicas dañan para obtener un bien. Entonces, de lo que se trata es de no perjudicar innecesariamente a otros. 

-Principio de justicia: Tratar a cada uno como corresponda, con la finalidad de disminuir las situaciones de desigualdad (ideológica, social, cultural, económica, etc.). En nuestra sociedad, aunque en el ámbito sanitario la igualdad entre todos los hombres es sólo una aspiración, se pretende que todos sean menos desiguales, por lo que se impone la obligación de tratar a todos por igual.

Corrientes y tendencias

-Bioética personalista: Parte de la dignidad como valor propio de la persona, la cual se manifiesta en su capacidad intrínseca de realizar los valores. El fundamento de las orientaciones que deben apoyar las propuestas de solución a los dilemas éticos se encuentra en la naturaleza humana ya que la persona es el centro.

-Bioética consensualista o civil: Se basa en los postulados de la llamada “Ética de mínimos” que propone un conjunto de normas a cumplir por todos los miembros de la sociedad y que sería producto del consenso social en torno a ciertos parámetros mínimos de convivencia.

-Bioética clínica: Su centro de atención son los problemas suscitados por el avance en el conocimiento científico y tecnológico respecto de su aplicación en los diferentes ámbitos de la salud humana.

-Bioética social: Su centro de interés es la problemática de la justicia y el desarrollo social como el mejoramiento de las condiciones de vida de la población en equilibrio con el medio en que interactúa. Hay un énfasis en la promoción de los derechos humanos en una sociedad plural.

Para acceder a la página web de la Asociación Española de Bioética y Ética Médica haga clic aquí.

Anemia Falciforme

-¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Esta enfermedad ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que provoca que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de hoz.

Los glóbulos rojos que contienen HbS no son capaces de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, por lo que pueden obstruir vasos sanguíneos impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia.

Las personas con esta enfermedad también pueden tener dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen el riesgo de padecer determinadas infecciones, como el trastorno denominado síndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

-Síntomas

+Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollar ictericia

+Episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. 

+Cansancio y problemas para hacer frente a las infecciones

+Episodios de dolor, también denominados crisis de dolor, que varían en intensidad, frecuencia y duración.

+Retraso del crecimiento

+Palidez

+Fiebre

+Aumento de la frecuencia cardíaca

-Diagnóstico

Para diagnosticar la anemia falciforme, los médicos utilizan una prueba especial para analizar la sangre denominada electroforesis de la hemoglobina a fin de detectar HbS en la sangre de sus pacientes.

Esta enfermedad no tiene curación y algunas personas se ponen tan enfermas que pueden llegar a fallecer a consecuencia de la enfermedad (aunque la mayoría de jóvenes afectados por esta enfermedad no mueren). No obstante, existen tratamientos que ayudan a prevenir las complicaciones de la anemia falciforme, como el ácido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos o analgésicos que ayudan a aliviar los síntomas en los episodios de dolor.

Los jóvenes que padecen esta enfermedad pueden requerir transfusiones de glóbulos rojos sanos para que el oxígeno pueda llegar más eficazmente a todos los tejidos corporales. En contadas ocasiones, las personas con anemia falciforme también se pueden someter a un trasplante de médula para ayudarles a fabricar hemoglobina y glóbulos rojos normales.

Los científicos  están estudiando la terapia génica como posible tratamiento de la anemia falciforme. Algún día los médicos podrán curar esta enfermedad sustituyendo los genes anómalos que la provocan por genes normales.

Criogenia Humana

-¿Qué es la criogenia?

La criogenia (o criopreservación) es el conjunto de técnicas utilizadas para preservar personas (legalmente muertas) o animales para una posible reanimación, cuando la ciencia y la tecnología futura puedan remediar toda enfermedad y revertir el daño debido al proceso de criopreservación.

-¿Existen empresas que realicen el proceso de criopreservación?

En los Estados Unidos ya existen compañías que se dedican a la criopreservación de cuerpos o cabezas humanas por las que han pagado sus dueños o familiares, con el objetivo de ser reanimadas en el futuro.

La más conocida es Alcor Life Extension Foundation, una empresa de Scottsdale (Arizona) que investiga y practica la criogenia. Creada como una empresa sin fines de lucro, solo acepta donaciones. Fue fundada en 1972 por Fred y Linda Chamberlain, y en 1976 llevó a cabo su primera criopreservación humana. Actualmente, Alcor tiene unos 800 miembros que han completado los procesos financieros y legales necesarios para ser “procesados”, y más de 70 pacientes en suspensión criogénica. 

-Defensa de la criogenia

En realidad, la conservación de tejidos a muy bajas temperaturas es un proceso muy bien conocido y practicado, que se ha utilizado con éxito durante mucho tiempo para la conservación de muestras médicas.

Lo que sostienen los defensores de la criogenia es que a esas temperaturas, cualquier actividad biológica, incluidas las reacciones bioquímicas que producirían la muerte de una célula, quedan efectivamente detenidas, lo cual es cierto. Pero el proceso contrario, es decir, la “descongelación” y “puesta en marcha” del organismo nuevamente es un tema completamente diferente ya que la única teoría que hay al respecto es el avance de la ciencia.

-Desventajas de la criogenia

+El cuerpo humano al estar constituido en su mayoría de agua, cuando se congela tiende a formar cristales de hielo, los cuales perforan las membranas de las células. Si uno descongelara uno de estos cuerpos, se encontraría frente a un problema mucho mayor que la enfermedad que tenía en el momento de la congelación: todo su cuerpo estaría compuesto por células dañadas.

+ El problema de la "resucitacón": Efectivamente, el cuerpo congelado pertenece a un cadáver, y no a un animal que esta invernado, frío pero vivo. Posiblemente nunca sea tarea fácil traer a la vida un cerebro muerto. Además, a muchos de los pacientes solo se les ha congelado  la cabeza, por lo que necesitarían cuerpo nuevo.

+ La readaptación psicológica: Supongamos que te “duermes” en el siglo XX o XXI, y despiertas otro siglo. La tecnología y costumbres de esa época pueden ser totalmente incomprensibles para ti.Seguramente la adaptación no sería algo sencillo.

+ Es bastante probable que no haya interés alguno en “revivir” a alguien de hace 500 años. Seguramente se plantearían problemas éticos, médicos, económicos, que harían difícil justificar el esfuerzo de devolverle la vida a alguien.

Haz click aquí para ver documental sobre la criogenia humana

Rosalind Franklin

 Rosalind Franklin fue una química y cristalógrafa inglesa, responsable de importantes contribuciones a la comprensión de la estructura del ADN , del ARN, de los virus, del carbón y del grafito. Sus trabajos acerca del carbón y de los virus fueron apreciados en vida, mientras que su contribución personal a los estudios relacionados con el ADN, que tuvo un profundo impacto en los avances científicos de la genética, no se reconoció de la misma manera que los trabajos de James  Watson, de Francis Crick y de Maurice Wilkins.

Rosalind Franklin

 Nació el 25 de Julio de 1920 en Notting Hill en el seno de una acaudalada e influyente familia judía británica. Durante toda su juventud fue muy activa en organizaciones sindicales y en el movimiento del sufragio femenino, y gracias a esto perteneció Consejo del Condado de Londres. Desde su infancia, Franklin demostraba habilidades escolares excepcionales.Cambió de escuela numerosas veces pero fue en la Escuela St. Paul's para niñas, donde tuvo un desempeño sobresaliente en las ciencias, el latín ,los deportes y en los idiomas,ya que aprendió alemán y adquirió fluidez con el francés.En 1938 se matriculó y gano la Beca de Fin de Estudios,que cedió a un refugiado y que ella no la necesitaba.

 En 1941 Rosalind Franklin se graduó en en física, química y matemáticas en la prestigiosa Universidad de Cambridge en el Newnham College. A pesar de que se graduó en esa universidad no obtuvo el grado de licenciatura, ya que  en esos años no se lo concedían a las mujeres y solo le  otorgaban el doctorado a un 10% de ellas. En 1945 Franklin  obtuvo su doctorado en química física con su trabajo en las microestructuras del carbón y del grafito.Poco tiempo después, trabajó tres años en el Laboratoire de Services Chimiques de L'Etat en París donde estudió la técnica que la acercaría a conocer la estructura del ADN, la aplicación de técnicas de difracción de rayos X.

 Tras su estancia en París regresó a Inglaterra para trabajar en el King's College de Londres. En este lugar, Franklin trabajaba en descubrir la estructura del ADN con la cristalografía de rayos X. James Watson y Francis Crick los científicos que pasaron a la historia como los descubridores, también competían contra Rosalind por conocer la estructura

Diversos estudios anteriores conforman el valioso descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN, pero son a Watson y Crick a quienes se les atribuye. La historia sobre la  famosa Fotografía 51 se refiere a la prueba clara de la estructura de doble hélice, dicha imagen fue conseguida por el trabajo de Franklin e incluso en sus notas la describió así. Se ha dicho mucho sobre si le faltó determinación, si no tenía toda la información y más. Sin embargo dicha fotografía fue mostrada por su compañero de trabajo Maurice Wilkins a Watson y Crick sin que Franklin lo supiera.

Fotografía 51

Estos dos investigadores nunca tuvieron intención de reconocer que la pieza clave  de sus estudios se debía al trabajo de Rosalind Franklin. Se le ha reconocido con el tiempo lo importante de la contribución que hizo, sin embargo en 1962 se les otorgó el Premio Nobel de Fisiología y Medicina a Crick y Watson.

Rosalind murió el 16 de Junio de 1950 por un cáncer de ovario, debido a su continua exposición a los rayos X. Como ella murió 4 años antes que se le otorgara a Watson y Crick el premio nobel, no se le reconoció su importante labor en esa fecha.